出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%。其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿童。
儿童先天性遗传代谢疾病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏,神经,肌肉,骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。其总体发病率高，临床表现错综复杂，因症状、体征缺乏特异性，临床诊断较为困难。近年来，随着生命科学高速发展，基因检测等技术在临床上的广泛应用，使得此类疾病得到更早期的诊断与更深入的认识。
儿童类遗传代谢病
苯丙酮尿症
软骨发育不良
糖原累积病
进行性肌营养不良
肝豆状核变性
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
低磷性佝偻病
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关注群体：有遗传病家族史
就诊科室：儿科、儿内科
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心脑血管疾病是一种严重威胁人类，特别是50岁以上中老年人的常见病。具有高患病率、高致残率和高死亡率的特点，即使应用目前最先进、完善的治疗手段，仍可有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。
心脑血管疾病
关注群体：高血压、高血脂症家族史、动脉粥样硬化
就诊科室：心内科、高血压科
常见病因：动脉粥样硬化、高血压，高脂血症、糖尿病
常见症状：心悸、胸痛，头痛，呕吐，半边肢体偏瘫
家族性肥厚型心肌病
长QT间接综合征
烟雾病
马凡综合征
家族性致心律失常性右心室发育不良
主动脉瓣疾病
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心房纤颤
神经—肌肉疾病
马凡综合征
皮肤弹力过度症
家族性肥厚型心肌病
亨廷顿氏舞蹈症
运动神经元症
共济失调
酪氨酸羟化酶缺乏症
异染性脑白质营养不良
癫痫
先天性肌无力综合征
腓骨肌萎缩症
重症肌无力样综合征
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关注群体：有家族遗传史
就诊科室：神经科、神经内科 、儿科、小儿神经内科
常见病因：发育代谢异常、孕期药物影响、遗传因素等
常见症状：肌肉力量弱、肌肉萎缩、小孩子表现为“不爱动、坐不稳”常被误诊为“缺钙”，学龄前儿童表现为姿势、步态表现伴随脊柱问题等
眼科疾病
遗传性眼疾病为遗传性疾病的主要组成部分。有很多眼科的疾病都可能会有一定的遗传概率，比如高度近视，黄斑变性，视网膜色素变性，青光眼等、白内障等均为遗传性眼疾病，许多全身遗传疾病亦有眼部表现。
斜视
色盲
角膜营养不良
年龄相关性黄斑变性
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青光眼
高度近视
先天性夜盲症
先天性上睑下垂
视网膜色素变性
利伯氏先天性黑内障
小眼畸形
关注群体：有家族遗传史
就诊科室：眼科、整复外科
常见病因：遗传、特殊环境、压力、其他疾病累积等
常见症状：视疲劳、干眼、眼部疼痛、视线模糊等
自身免疫系统疾病
嗜酸性粒细胞增多症
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
X-连锁联合免疫缺陷
炎症性肠病
重度联合免疫缺陷症
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补体不足
家族性地中海热
关注群体：有家族遗传史
就诊科室：风湿免疫科、内科
常见病因：遗传、特殊环境、感染、免疫系统问题等
常见症状：各种炎症、生化检测异常等
耳鼻喉疾病类
耳鼻咽喉原名“五官科”，后经历卫生部改革之后正式命名为“耳鼻咽喉科”耳鼻咽喉科疾病的分类主要从耳朵、鼻子、咽喉这几个部位常发生的一些疾病来分。
耳鼻咽喉类疾病是一类发病率高、发病年龄段长的普发性疾病。虽不会对生命造成重大损伤，但很多疾病影响人们的日常生活，如遗传性耳聋，唇腭裂等，有些甚至严重影响生活质量、状态和心理。随着医学的发展和基因科学进步，基因突变与遗传因素，是引发耳鼻喉类疾病重要因素之一，对于新生儿或者临床鉴别不明确的疾病，建议从基因角度进行辅助诊断。
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耳聋
Wardenburg综合征
Usher综合征
鳃耳综合征
唇腭裂
Bart-Pumphrey综合征
大前庭导水管综合征
关注群体：有家族遗传史
就诊科室：耳鼻喉科
常见病因：遗传、特殊环境、不良生活习惯等
常见症状：听力损失、眩晕等
皮肤系统疾病
皮肤是人体最大的器官，皮肤病的种类不但繁多，多种内脏发生的疾病也可以在皮肤上有表现。引起皮肤病的原因很多，比如感染因素引起的皮肤病，如麻风、疥疮、真菌病、皮肤细菌感染等常常有一定的传染性，不但影响身体健康，而且引起恐慌与社会歧视。
皮肤系统疾病是发生在皮肤和皮肤附属器官疾病的总称。随着人们生活水平的提高和科学技术进步，麻风等传染病在全世界已经得到明显控制。其他引起皮肤病的内外在因素，如机械性、物理性、化学性、生物性、内分泌性、免疫性等，有些皮肤疾病有明显的家族史，如鱼鳞病、白化病等，目前越来越受到人们的重视。
关注群体：有家族遗传史
就诊科室：皮肤科、整复外科
常见病因：遗传、特殊环境、异常饮食、感染、继发性疾病等
常见症状：皮肤出现明显表征
银屑病
着色性干皮病
鱼鳞病
白癜风
疣状肢端角化症
白化病
神经纤维素瘤
掌跖角化病
Bjornstad综合征
皮肤松弛症
少毛症
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内分泌代谢疾病
关注群体：有家族遗传史
就诊科室：内分泌科、代谢专病门诊、减重外科等
常见病因：遗传、脏器病理变化、用药、异常饮食等
常见症状：根据症状、体征、化验等
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肝内胆汁郁积
糖原贮积病
高赖氨酸血症
高甘油三酯血症
先天性胆汁酸合成障碍
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
天冬酰胺合成酶缺乏症
线粒体代谢病
Wolfram综合征
酶缺乏
原发性醛固酮增多症
消化系统疾病
关注群体：有家族遗传史
就诊科室：消化内科，内科
常见病因：遗传、脏器病理变化、用药、异常饮食等
常见症状：根据症状、体征、化验等
随着社会发展与经济提升，人们对生活质量要求不断提高，生活压力不断增加，生活习惯不固定，饮食不规律等等，导致消化系统疾病症状表现愈加复杂与严重。
消化系统疾病已经不仅仅是我国日常常见疾病，而且还不断威胁着人群健康与生活状态。随着科学研究的深入，基因层面可锚定多种消化系统疾病，可通过全外显子测序精准诊断并结合临床，匹配最佳治疗方案
乳糜泻
多囊肝
炎症性肠病
遗传性胰腺炎
易感性幽门螺杆菌感染
杜宾约翰综合征
先天吸收不良腹泻
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